Primary Anorectal Melanoma: Case Report and Review of a Rare Neoplasm

Primary anorectal melanoma is a rare malignant melanocytic neoplasm; its principal manifestation is rectal bleeding. It has an ominous prognosis with a five-year survival rate of 10%. The case of a 56-year-old woman with rectal bleeding and the sensation of a rectal mass is presented. A polypoid lesion, resected transanally, was documented in the distal rectum during the colonoscopy. The histological study confirmed a primary anorectal melanoma.

El melanoma anorrectal primario es una neoplasia melanocítica maligna poco frecuente, su principal manifestación es el sangrado rectal. Tiene un pronóstico ominoso con una tasa de sobrevida del 10% a 5 años. Se presenta el caso de una mujer de 56 años con rectorragia y sensación de masa rectal. Durante la colonoscopia se documentó una lesión polipoide en el recto distal, que se resecó por vía transanal. El estudio histológico confirmó la presencia de un melanoma anorrectal primario.

Associação entre lesões de hpv e os carcinomas genitais e da cavidade oral: uma revisão narrativa / Association between hpv lesions and genital and oral cavity carcinomas: a narrative review / Asociación entre lesiones por vph y carcinomas genitales y de cavidad oral: una revisión narrativa

Os Papilomavírus Humano (HPVs) são membros da família Papilomaviridae. O vírus destaca-se pelo seu tropismo por células epiteliais, infectando exclusivamente mucosa epitelial e cutânea. O HPV-16 e HPV-18 são subtipos classificados como de alto risco, conhecidos por sua oncogenicidade, fortemente associados aos cânceres anais, genitais e de orofaringe. Lesões por HPV representam um grande grupo de doenças sexualmente transmissíveis. O objetivo do presente estudo consistiu em realizar uma revisão narrativa sobre a associação entre lesões por HPV e carcinomas genitais e da cavidade oral. Realizamos uma busca na base de dados eletrônicos PubMed, Lilacs, Scielo, Medline e Google Scholar, sendo utilizados artigos publicados entre os anos de 2017-2021, ao fim, foram selecionados 36 artigos. Grande parte das infecções por HPV são subclínicas, ou seja, não apresentam sintomatologia importante e tendem a desaparecer espontaneamente. Desta forma, faz-se necessário ter conhecimento a respeito dos aspectos clínicos e comportamentais dessas lesões, possibilitando o diagnóstico precoce, evitando a evolução para estágios mais invasivos, favorecendo um tratamento efetivo e melhor prognóstico.

Human Papillomaviruses (HPVs) are members of the Papilomaviridae family. The virus stands out for its tropism for epithelial cells, exclusively infecting epithelial and cutaneous mucosa. O HPV-16 and HPV-18 are subtypes classified as high risk, known for their oncogenicity, strongly associated with anal, genital and oropharyngeal cancers. HPV lesions represent a large group of sexually transmitted diseases. The objective of this study was to carry out a narrative review on the association between HPV lesions and genital and oral cavity carcinomas. We carried out a search in the electronic databases PubMed, Lilacs, Scielo, Medline and Google Scholar, using articles published between the years of 2017-2021, at the end, foram selected 36 articles. A large part of HPV infections are subclinical, or seem to, do not present significant symptoms and tend to disappear spontaneously. In this way, it is necessary to be aware of the two clinical and behavioral aspects of these injuries, enabling early diagnosis, avoiding evolution to more invasive stages, favoring effective treatment and better prognosis.

Los virus del papiloma humano (VPH) son miembros de la familia Papillomaviridae. El virus destaca por su tropismo por las células epiteliales, infectando exclusivamente mucosas epiteliales y cutáneas. El VPH-16 y el VPH-18 son subtipos clasificados como de alto riesgo, conocidos por su oncogenicidad, fuertemente asociados con cánceres anales, genitales y orofaríngeos. Las lesiones por VPH representan un gran grupo de enfermedades de transmisión sexual. El objetivo del presente estudio fue realizar una revisión narrativa sobre la asociación entre las lesiones por VPH y los carcinomas genitales y de cavidad oral. Realizamos una búsqueda en la base de datos electrónica PubMed, Lilacs, Scielo, Medline y Google Scholar, utilizando artículos publicados entre los años 2017-2021, al final se seleccionaron 36 artículos. La mayoría de las infecciones por VPH son subclínicas, es decir, no presentan síntomas importantes y tienden a desaparecer espontáneamente. Por lo tanto, es necesario tener conocimiento sobre los aspectos clínicos y conductuales de estas lesiones, que permitan un diagnóstico precoz, evitando la progresión a estadios más invasivos, favoreciendo un tratamiento eficaz y un mejor pronóstico.

Caracterización epidemiológica y clínico-patológica de pacientes con cáncer en región anal / Epidemiological and clinical-pathologic characterization of patients with cancer in the anal region

RESUMEN Introducción: el cáncer de región anal es una afección poco frecuente dentro de las malignidades anorrectales y del tracto gastrointestinal. El carcinoma epidermoide es el tipo más común de las malignidades encontradas de todas las lesiones a este nivel. Entre los factores de riesgo la infección del virus del papiloma humano constituye uno de los más importantes relacionados con la aparición de este tipo de cáncer. Objetivo: caracterizar los aspectos epidemiológicos, clínicos y patológicos de los pacientes con cáncer de región anal del Hospital Docente Clínico-Quirúrgico "Dr. Salvador Allende" en el periodo 2017 a 2019. Métodos: se realizó un estudio observacional, descriptivo, longitudinal prospectivo, en pacientes con diagnóstico de cáncer de región anal durante el periodo 2017 a 2019 atendidos en el Hospital Docente Clínico-Quirúrgico "Dr. Salvador Allende" de La Habana. El universo estuvo constituido por todos los pacientes con cáncer de región anal atendidos en la consulta de Coloproctología y la muestra quedó conformada por 17 pacientes, que cumplieron con los criterios de inclusión. Fueron utilizadas como fuentes de información: historia clínica individual, informe de biopsia de anatomía patológica, informe laboratorio de microbiología. Resultados: predominaron las mujeres mayores de 66 años, con antecedentes de lesiones anales e infección por virus del papiloma humano como factores de riesgo, y como manifestaciones clínicas más frecuentes: la hemorragia y el tumor palpable. Los tumores bien diferenciados con localización en conducto anal, con más de seis meses desde el inicio de los síntomas, fueron los más frecuentes. El tratamiento más empleado fue el neoadyuvante. Conclusiones: la caracterización de los pacientes con cáncer de región anal, permitió conocer el comportamiento y características de la enfermedad en el municipio Pinar del Río.

ABSTRACT Introduction: cancer in the anal region is a rare disease into the colorectal and gastrointestinal tract malignancies. Epidermoid carcinoma is the most common type of malignancies found in all lesions at this level. Among the risk factors for the infection of human papilloma virus [HPV], it constitutes one of the most important related to the onset of this cancer. Objective: to characterize epidemiological, clinical and pathologic aspects of patients with cancer in the anal region at Dr. Salvador Allende clinical-surgical-teaching hospital in the period 2017-2019. Methods: an observational, descriptive, longitudinal-prospective study was conducted in patients with the diagnosis of cancer in the anal region during 2017-2019 attending Dr. Salvador Allende clinical-surgical-teaching hospital, La Habana. The target group comprised all patients with cancer in the anal region, who were scheduled to the coloproctology consulting room, and the sample included 17 patients who met the inclusion criteria. The sources of information were: individual clinical history, reports of the biopsy from the pathology department and microbiology laboratory. Results: women older than 66 years old, with a past history of anal lesions and infection of human papilloma virus [HPV] as risk factors, and presenting as the most frequent clinical manifestations a hemorrhage and a palpable tumor predominated. Well-differentiated tumors with localization in the anal conduct having more than 6 months from the beginning of the symptoms were the most frequent. Neoadjuvant chemotherapy (NACT) was the treatment applied. Conclusions: the characterization of patients with cancer in the anal region allowed knowing the behavior and characteristics of this disease among the population.

Carcinoma escamocelular del canal anal metastásico en un paciente con VIH tratado con quimiorradioterapia concomitante. Reporte de un caso y revisión de la literatura / Metastatic anal canal squamous cell carcinoma in a patient with HIV treated with concomitant radiotherapy chemo. Case report and literature review

Resumen El carcinoma del canal anal es responsable de hasta el 4% de los casos de cáncer de colon, recto y ano; el tipo histológico más común es el carcinoma escamocelular. Una proporción no despreciable de pacientes se presenta con enfermedad metastásica al momento del diagnóstico. En estos estadios, el pronóstico es pobre y su tratamiento usualmente se basa en quimioterapia paliativa con cisplatino y 5-fluorouracilo, con tasas de supervivencia que no superan el 30% a 5 años. Algunos estudios recientes han sugerido que el tratamiento multidisciplinario con quimiorradiación, que se brinda en estadios más tempranos de la enfermedad, podría mejorar la supervivencia en un grupo seleccionado de pacientes. A continuación, presentamos el caso de un paciente masculino de 54 años con carcinoma escamocelular del canal anal con compromiso metastásico extenso y con VIH atendido en una institución especializada en el manejo de cáncer, en el cual se logró remisión completa de la enfermedad luego del manejo con quimiorradioterapia concomitante con mitomicina C y 5-fluorouracilo y se mantiene en remisión después de cerca de 4 años de haberse suspendido el tratamiento. Se discute el caso y se revisa la literatura al respecto.

Abstract Anal canal carcinoma is responsible for up to 4% of all cases of colon, rectum and anus cancer. The most common histological type is squamous cell carcinoma. A non-negligible proportion of patients have metastasized by the time of diagnosis. In these stages the prognosis is poor, and treatment is usually based on palliative chemotherapy with cisplatin and 5-fluorouracil. Five year survival rates do not exceed 30%. Some recent studies have suggested that multidisciplinary chemoradiotherapy (chemotherapy combined with radiation therapy) in earlier stages of the disease could improve survival for a select group of patients. We present the case of a 54-year-old male patient with squamous cell carcinoma of the anal canal with extensive metastasis who also had HIV. He was treated at an institution specializing in cancer treatment where complete remission of the disease was achieved after treatment with chemoradiotherapy with Mitomycin C and 5-fluorouracil. He remains in remission four years after discontinuation of treatment. We discuss the case and review the literature.

Cáncer anal: resultados clínicos, toxicidades y supervivencia libre de colostomía comparando técnicas de radioterapia conformada tridimensional versus radioterapia de intensidad modulada / Anal cancer: clinical results, toxicities and colostomy-free survival comparing three-dimensional conformal radiotherapy techniques versus intensity modulated radiotherapy

Las técnicas definitivas de quimio-radioterapia para el cáncer anal, radioterapia tridimensional conformada (3DCRT) o radioterapia de intensidad modulada (IMRT) dan excelentes resultados a largo plazo. Evaluamos resultados en centros de radiación basados en la comunidad. Se evaluaron retrospectivamente 281 pacientes tratados con quimio-radioterapia definitiva para carcinoma anal loco-regional, entre 2006 y 2014. El 95% realizó quimioterapia. Se evaluaron datos de toxicidades, progresión de la enfermedad y necesidad de colostomía durante el período de seguimiento. La supervivencia global, supervivencia libre de progresión y colostomía libre se calcularon con métodos de Kaplan-Meier. La edad media fue 63.7 años con seguimiento medio de 60 meses. Ciento sesenta y nueve pacientes recibieron IMRT y 112 recibieron 3DCRT. La dosis total media tumoral fue 54 Gy. El 80% experimentó complicaciones agudas, y el 56% requirió interrupción de tratamiento. No hubo diferencias significativas en supervivencia global, supervivencia libre de progresión, supervivencia libre de colostomía ni control local a dos años entre ambos grupos. La IMRT tuvo menos suspensión del tratamiento (48% vs. 65%) (p=0.0261). El grupo IMRT tuvo una reducción significativa de todas las toxicidades agudas ≥3 y gastrointestinales (GI) tardías, en comparación con los tratados con 3DCRT. Esta serie representa una de las mayores comparaciones 3DCRT vs. IMRT para el tratamiento definitivo de cáncer anal. Los resultados a largo plazo no difieren significativamente en función de la técnica de radioterapia (RT). La IMRT reduce todas las toxicidades ≥ grado 3 y la necesidad de interrupción en comparación con 3DCRT (AU)

The definitive techniques of chemo-radiotherapy for anal cancer, 3DCRT or IMRT, give excellent long-term results. We evaluated results in community-based radiation centers. We retrospectively evaluated 281 patients treated with definitive chemo-radiotherapy for locoregional anal carcinoma, between 2006 and 2014. The 95% performed chemotherapy. Toxicity data, progression of the disease, need of colostomy during the follow-up period were evaluated. Global survival (GS), progression free survival (PFS), and free colostomy survival (CFS) were calculated with Kaplan-Meier methods. Mean age was 63.7 years with a mean follow-up of 60 months. One hundred and sixty nine patients received IMRT and 112 received 3DCRT. The total mean tumor dose was 54 Gy. The 80% experienced acute complications, and 56% required treatment interruption. There was no significant difference in GS, PFS, CFS or local control at two years between both groups. The IMRT had less treatment discontinuation (48% vs. 65%) (p = 0.0261). The IMRT group had a significant reduction in all acute toxicities ≥3 and late gastrointestinal, compared with those treated with 3DCRT. This series represents one of the largest 3DCRT vs. IMRT comparisons for the definitive treatment of anal cancer. The long-term results do not differ significantly depending on the RT technique. The IMRT reduces all toxicities ≥ grade 3 and the need for interruption compared to 3DCRT (AU)

Melanoma anal, importancia del diagnóstico diferencial con la enfermedad anal benigna / Anal melanoma, the importance of differential diagnosis with benign anal pathology

El melanoma anorrectal, descrito inicialmente por Moore en 1857, es un tumor infrecuente y agresivo, cuyo pronóstico suele ser infausto, con una supervivencia a los cinco años menor de 20 %. La principal importancia de este tumor radica en que suele presentarse como una tumoración anorrectal o producir sangrado, o rectorragia, por lo que el diagnóstico diferencial con la enfermedad anal benigna resulta crucial, pues el pronóstico estará condicionado por el estadio en el momento del diagnóstico. Se presenta el caso de una mujer de 70 años que consultó por sangrado rectal y cuyo diagnóstico inicial fue de trombosis hemorroidal. Tras el diagnóstico de melanoma anorrectal y el estudio de extensión negativo para metástasis, se practicó una amputación abdóminoperineal según la técnica de Miles. Tras nueve años de seguimiento, la paciente se encuentra libre de enfermedad

Anorectal melanoma was first described by Moore in 1857. Is an uncommon and aggresive tumor, with inauspicious prognosis. Five-year survival rates are less than 20%. The main important feature of this tumor is that it usually manifests as a rectal tumor or rectal bleeding; therefore, a diferential diagnosis with benign anal conditions is of utmost importance. Prognosis is conditioned by tumor stage at diagnosis. We present a 70-year-old woman with rectal bleeding with an initial diagnosis of hemorrhoidal trombosis. With the diagnosis of rectal melanoma without distant metastasis, an abdominoperineal resection (Miles operation) was performed. After 9-years follow-up, she is disease free

Lesiones rectoanales por VPH, diagnóstico mediante PAP anal y anoscopía de alta resolución con biopsias: primera serie en Uruguay / Rectoanal lesions due to HPV, diagnosis by anal PAP and high resolution anoscopy with biopsies: first series in Uruguay

Introducción: la incidencia del cáncer anal se ha duplicado en las últimas décadas. El virus del papiloma humano (VPH) es el causante de la enfermedad de transmisión sexual más frecuente del mundo y el causante del 90% de los cánceres anales. Es la primera vez que en nuestro país se realiza un protocolo de búsqueda de neoplasias rectoanales con PAP y anoscopía de alta resolución con biopsia. Objetivos: describir lesiones rectoanales vinculadas a VPH en una población de pacientes pertenecientes a grupos de riesgo mediante PAP anal (citología) y biopsias a través de AAR (anoscopía de alta resolución) con acetotinción. Comparar el rendimiento diagnóstico del PAP anal frente a la histología en muestras biópsicas dirigidas por AAR con acetotinción (patrón oro). Material y método: se realizó una descripción estadística de la población estudiada. Se realizó test de concordancia (índice Kappa). Se calcularon coeficientes de validez interna (sensibilidad y especificidad). Para el procesamiento de la información se utilizó paquete estadístico Epi-Info versión 3.5.1. Resultados: se consideraron en el estudio 60 pacientes, con una edad media de 33 años, 78% de sexo femenino. El índice Kappa para la concordancia entre la histología y la clasificación citológica a través del PAP fue de 0,403, IC 95% (0,17-0,63). La sensibilidad del PAP fue de 92%, la especificidad fue de 46%. Conclusión: la sensibilidad del PAP anal que hemos demostrado señala que podría ser considerada como técnica de tamizaje para el diagnóstico de estas lesiones. Su escasa especificidad sugiere en el futuro la confirmación con biopsia dirigida por AAR y acetotinción en los casos de PAP con citología positiva.

Abstract Introduction: the incidence of anal cáncer has doubled in the last decades. The HPV is the cause for the most frequent sexually transmitted disease in the world, and causes 90% of anal cancers. This is the first time a protocol for screening rectoanal neoplasias is followed in Uruguay, using PAPs and high resolution anoscopies with biopsies. Objetives: to describe rectoanal lesions associated with HPV in a population of patients belonging to risk groups with anal PAP (citology) and biopsies with high resolution anoscopy with aceto-whitening. To compare the diagnostic yield of anal PAP with histology in high resolution anoscopy with aceto-whitening guided biopsy samples (golden standard). Method: we conducted a statistical description of the population studied. We conducted the agreement test (Kappa coefficient). Internal validity coefficients were calculated (sensitivity and specificity). The Epi-Info version 3.5.1 statistics package was used to process the information. Results: 60 patients were considered for the study, average age was 33 years old, 78% were female. The Kappa coefficient for agreement between histology and the cell classification with PAP was 0.403, IC 95% (0.17-0.63). PAPA sensitivity was 92%, specificity was 46%. Conclusion: the sensitivity of anal PAP we have found suggests it could be considered as a screening technique for the diagnosis of these lesions. Its scarce specificity suggests the need for confirmation with high resolution anoscopy with aceto-whitening guided biopsy in the future in the cases when PAP cytology is positive.

Resumo Introdução: a incidência do câncer anal duplicou nas últimas décadas. O vírus do papiloma humano (VPH) é o agente causal da doença de transmissão sexual más frequente del mundo e é responsável por 90% dos cânceres anais. Esta é a primeira vez que se realiza no Uruguai um protocolo de pesquisa de neoplasias anorretais com PAP e anuscopia de alta resolução com biopsia. Objetivos: descrever lesões anorretais vinculadas ao VPH em uma população de pacientes pertencentes a grupos de risco utilizando PAP anal (citologia) e biopsias por AAR (anuscopia de alta resolução) com coloração acética. Comparar o rendimento diagnóstico do PAP anal com a histologia nas amostras biópsicas dirigidas por AAR com coloração acética (padrão ouro). Material e método: realizou-se uma descrição estadística da população estudada. Fez-se teste de concordância (índice Kappa). Foram calculados os coeficientes de validez interna (sensibilidade e especificidade). Para o processamento da informação foi utilizado o software estatístico Epi-Info versão 3.5.1. Resultados: foram estudados 60 pacientes, com idade media 33 anos, 78% do sexo feminino. O índice Kappa para a concordância entre a histologia e a classificação citológica por PAP foi de 0,403, IC 95% (0,17-0,63). A sensibilidade do PAP foi de 92%, e a especificidade 46%. Conclusión: a sensibilidade do PAP anal encontrada indica que poderia ser considerada como técnica de tamizagem para o diagnóstico destas lesões. A baixa especificidade sugere que sejam confirmadas com biopsia dirigida por AAR e coloração acética nos casos de PAP com citologia positiva.

Melanoma anal amelanótico: reporte de caso / Anorectal amelanotic melanoma: a case report

Se presenta el caso de un paciente de 60 años de edad que presenta dolor y sensación de cuerpo extraño enla región anal, asociado a deposiciones con restos de sangre. Al tacto rectal se palpó una lesión indurada enla cara anterior del conducto anal. En la colonoscopía se evidenció una lesión proliferante elevada, pigmentada“negruzca”, de aproximadamente 2 cm de diámetro, compatible con neoplasia maligna de canal anal. Se procedió a una biopsia e inmunohistoquímica, que dio como resultado el S-100 positivo y HMB-45 negativo.Una tomografía helicoidal multicorte toraco-abdomino-pélvico descartó tumoraciones y adenomegalias metastásicas. El paciente fue sometido a una resección local parcial transanal de la tumoración pigmentada.El resultado histopatológico posquirúrgico confirmó el diagnóstico de melanoma maligno anal amelanótico(MMAA); el S-100 fue positivo; el Melan-A, positivo débil, y el KI-67, positivo. El paciente presentó una evolución favorable y fue dado de alta a los tres días de la cirugía.

We present the case of a 60 year old patient suffering pain and the sensation of a foreign body in the analregion associated with traces of blood in stools. Digital rectal exam (DRE) revealed a hardened lesion locatedon the wall of the anal canal. Colonoscopy revealed a raised proliferating lesion with a blackish color which was about 2 inches in diameter. This was compatible with an anal canal malignancy. We proceeded to a biopsy and immunohistochemistry study which tested positive for S-100 and negative for HMB-45. A multislicehelical chest, abdominal and pelvic CAT scan ruled out metastatic tumors and lymphadenopathy. The patient underwent local transanal excision of the partially pigmented tumor. Post- surgical histopathological results confi rmed the diagnosis of malignant anal amelanotic melanoma positive for S-100. The sample tested weakly positive for Melan-A and positive for KI-67. The favorable outcome of the procedure led to the patient’sdischarge 3 days after surgery.